AGENCIA JUDÍA DE NOTICIAS
Solo ahora, casi 200 años después de que fue descrito por primera vez, investigadores israelíes y de otros países han descubierto la base genética de la enfermedad de piel severa pitiriasis rubra pilaris (PRP), la cual afecta a personas de todos los ambientes del mundo.
Luego de más de una década, los investigadores líderes del Centro Médico Sourasky de Tel Aviv finalmente identificaron las mutaciones del gen CARD14 que cifra un importante regulador en la inflamación de la piel. Las mutaciones asociadas con el PRP llevan a un aumento de la actividad inflamatoria de la piel, debida a la función anormal del CARD14. El predominio de la enfermedad puede estar en una persona entre 5.000.
El equipo – encabezado por el jefe del departamento de dermatología Prof. Eli Sprecher y Dana Fuchs, una estudiante de doctorado, en su laboratorio – publicó la investigación ayer en la revista American Journal of Human Genetics (Periódico Americano de Genética Humana). “El descubrimiento del gen del PRP fue un viaje largo y caótico, con muchos rincones sin salida y rutas falsas. EN algún punto no estábamos seguros de si todas las familias participantes tenían la misma enfermedad”, dijeron en su artículo.
El PRP era considerado una enfermedad de piel inmunológica, pero de hecho se produce debido a un defecto genético en la epidermis, la capa externa de la piel. También conocido como la enfermedad de Devergie, causa grandes manchas de color rojo-anaranjado, parches escamosos en la piel del cuerpo y el rostro, picazón, escamas gruesas y graves, y chichones gruesos alrededor de los folículos pilosos en el cuero cabelludo. A pesar de que la mayoría de los pacientes son de aproximadamente 50 años, principalmente ataca a personas de todas las edades de cualquier raza y nacionalidad; las mujeres y los hombres son afectados igualmente.
La proteína CARD14 se expresa fuertemente en la epidermis, dijo Sprecher: “Esto está desviando el foco de nuestra atención del sistema inmunológico de la piel. Ésta es siempre percibida como una víctima pasiva de la activación inmunológica anormal en las enfermedades de inflamación de piel, como el PRP y la soriasis. De hecho, podría ser más importante, e incluso tener un rol primordial”, dijo.
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