La “mutación genética judía” de Angelina Jolie

El cáncer de mama es común en Israel, pero pocas optan por una mastectomía preventiva.

Un estudio realizado en 5.405 mujeres en Estados Unidos con la mutación común judía Ashkenazi, que aumenta el riesgo de cáncer de mama,  fueron tratadas en la Clínica Mayo durante la década de 1990; el 45%  de ellas optó por la mastectomía profiláctica, como Angelina Jolie.

El gen “defectuoso” al que Angelina Jolie atribuye su decisión de someterse a una doble mastectomía preventiva, es una de las tres mutaciones genéticas conocidas como “mutaciones judías Ashkenazi,” que son comunes entre los judíos de ascendencia de Europa del Este y aumentan el riesgo de desarrollar cáncer de mama.

Dos mutaciones en el gen BRCA1 aumentan el riesgo de cáncer de mama en un 70 por ciento, y en el gen BRCA2 aumenta el riesgo en un 50 por ciento. El gen también aumenta el riesgo de desarrollar cáncer de ovario en decenas de puntos porcentuales.

Una de cada ocho mujeres israelíes entre 0 y 90 años, está en riesgo de desarrollar cáncer de mama en algún momento de su vida. Sin embargo, un factor de riesgo genético se encuentra en sólo alrededor del 15 por ciento de los casos.

En los últimos años, los médicos han debatido cada vez más la necesidad de realizar mastectomías preventivas para mantener a las mujeres que llevan la mutación de desarrollar cáncer de mama. La mayoría de estudios actuales muestran que las mujeres con la mutación que se someten a una doble mastectomía profiláctica seguida de cirugía reconstructiva disminuyen su riesgo de desarrollar cáncer en un 75 por ciento.

La decisión de someterse a doble mastectomía profiláctica ha fluctuado a lo largo de los años. Un estudio de 5.405 mujeres estadounidenses con la mutación Ashkenazi que fueron tratados en la Clínica Mayo durante la década de 1990 muestra que el 45 por ciento eligió la mastectomía profiláctica.

En 2003, la tasa se redujo a 30 por ciento, mientras que en 2006 volvió a aumentar, al 43 por ciento. En los EE.UU., la mastectomía profiláctica y ooforectomía (extirpación de los ovarios) se promocionaron bajo el lema “Sin órgano, sin enfermedad.” En los EE.UU., las operaciones son también una fuente de ingresos para las clínicas de cirugía privadas. Pero en Israel, donde las operaciones profilácticas están incluidas en la cobertura de la salud general de las mujeres que llevan la mutación, algunos médicos critican el método.

 

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