Expertos en Genética del Centro Médico Shaare Zedek de Jerusalem idearon una prueba de sangre sin precedentes para detectar enfermedades genéticas en el útero, que se basa en un descubrimiento de 1997 sobre ADN fetal que flota en el torrente sanguíneo de la madre.
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Toda mujer embarazada se preocupa por si su bebé nacerá sano. Pero las pruebas invasivas para detectar anomalías genéticas – muestreo de vellosidades coriónicas y amniocentesis – presentan un pequeño riesgo de aborto involuntario.
Con un desarrollo innovador, expertos en genética del Centro Médico Shaare Zedek de Jerusalem idearon una prueba con patente pendiente para detectar enfermedades genéticas en un feto utilizando una muestra de sangre de la madre. Un artículo recientemente publicado en la revista “Journal of Clinical Investigation” describe cómo funciona.
La doctora Gheona Altarescu, directora de la Unidad de Genética del Shaare Zedek, explicó al portal ISRAEL21c que el patólogo químico Dennis descubrió en 1997 que pequeñas piezas de ADN fetal flotan libremente en el torrente sanguíneo de la madre. Esto llevó al desarrollo de los análisis de sangre prenatales para detectar anomalías cromosómicas, como el síndrome de Down. Sin embargo, estos exámenes no pueden detectar enfermedades genéticas monogénicas.
El desarrollo en este campo de prueba prenatal no invasivo fue detectar no sólo los cromosomas del bebé, sino también las mutaciones que vienen del padre.
Altarescu trabajó en colaboración con el biólogo computacional David Zeevi; el neurólogo Arndt Rolfs, el CEO de la Sociedad de Enfermedades Raras en Alemania; y doctor Ari Zimram, director de la Clínica de Gaucher en Shaare Zedek.
Fuente:agenciajudiadenoticias.com
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