Corren por niños con Síndrome de Angelman

“Haber tenido una niña con Angelman vino a revolucionar mi mundo, es mi tercer hija, nadie se espera que esto le pase. La diagnosticaron a los tres años. Tener un ángel en mi vida me ha hecho ser la persona que soy hoy en día. […] Es mucho trabajo, dedicación, frustración; y al mismo tempo, satisfacciones”.
Cynthia Hirschhorn, organizadora

ELENA BIALOSTOCKY PARA ENLACE JUDÍO MÉXICO- Para la carrera hubo dos categorías: 850 metros y 3.5 kilómetros; y los participantes pudieron elegir caminar o correr la distancia seleccionada.

Esta carrera se realizó con la finalidad de dar a conocer este síndrome, sensibilizar a los participantes y recaudar fondos para la investigación.

Antes del arranque de la carrera, Cynthia Hirschhorn informó que este año está a punto de dar inicio el ensayo clínico del medicamento OB101 o Graboxadol. El dinero que se reunió gracias a esta caminata realmente hace una gran diferencia, pues se usará para nuevos ensayos clínicos. Gracias a la donación de ocho millones de dólares de la fundación de Síndrome de Angelman, se han logrado realizar más de ochenta proyectos de investigación se han realizado más de ochenta proyectos de investigación.

Agregó que del 10 al 17 de julio de 2017 se celebrará una conferencia sobre el tema en Phoenix, Arizona.

¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE ANGELMAN?

Enlace Judío aprovechó esta oportunidad para conversar con Joseph F. Staszak, encargado de Relaciones Internacionales de Angelman.org, organización que agrupa a 45 países en todo el mundo; su objetivo principal es difundir información acerca del padecimiento, ya que poca gente tiene conocimiento de éste.

Staszak adelanta que ya se encuentran preparando un apartado en español en la página mencionada, para poner a disponibilidad de la gente interesada los datos con que se cuentan, ya que, apunta, su objetivo es lograr encontrar la manera de erradicar el padecimiento, cuyo origen se encuentra en tan solo dos genes, y cuyo control podría también tener aplicaciones en pacientes con Alzheimer y similares.

Marilú Ricalde, voluntaria en Angelman, nos cuenta su experiencia: “Cuando conocí a un niño con Angelman me sorprendió que siempre están sonriendo, su emoción, su hiperactividad; algunos tienen convulsiones, problemas motrices, de lenguaje; otros no pueden caminar. Me espantó como tiraban todas las cosas y su falta de concentración. Me admiré de los padres que cuidan a los niños. Me interesó entrevistar a la Dra. Mónica Aguinaga Ríos, genetista”.

EL GENETISTA EXPLICA

Para entender con más claridad los retos que representa esta enfermedad, Marilú Ricalde acudió a la Dra. Mónica Aguinaga Ríos, quien funge como médico adscrito al departamento de Genética y Genómica Humana del Instituto Nacional de Perinatología y profesora titular de Genética Clínica, además de miembro del cuerpo médico del Hospital ABC.

Doctora, ¿qué es un genetista?

“Médicos de formación que se dedican al estudio de las enfermedades genéticas y de todos los rasgos hereditarios. Tienen la tarea de descubrir cómo el genoma actúa en nuestra vida diaria y su interacción con el ambiente. No sólo tratan enfermedades, ni siempre están en laboratorios”.

¿Cuándo debemos consultar a un genetista?

“Cuando en la familia hay un factor de riesgo, que puede ser:

-Antecedentes familiares por malformación.
-Síndrome genético hereditario.
-Mamás muy jóvenes (menos de 18 años); mamás mayores a los 38 años.
-Ultrasonidos que llaman la atención por una malformación o un cierto marcador.
-Cuando no se logra el embarazo.
-Por un cáncer familiar.
-Por enfermedades neurodegenerativas como Alzheimer.”

¿Qué es el síndrome de Angelman?
“Es una enfermedad genética caracterizada por un retraso en el desarrollo global, especialmente en el área del lenguaje y que es ocasionado por la ausencia o mutación en un gen conocido como UBE3A”.

¿Por qué pasa eso?
“Todos los genes vienen en pares, uno de la madre y el otro del padre. Estos genes se guardan en unos cajones llamados cromosomas. Cada cajón tiene una historia guardada; con una receta para crear un platillo que se llama proteína. A veces la receta sale mal porque el gen no existe y entonces no se genera la proteína”.
“El gen UBE3A tiene una particularidad. Al presentarse en pares, sólo el gen de la madre se expresa; sin embargo, por alguna razón este gen viene tapado o apagado, ocasionando una ausencia de expresión; provocando el síndrome de Angelman”.

¿Cuáles son los síntomas que los padres detectan?
“A partir de los 6 meses de edad se nota una disminución en el ritmo de crecimiento. Su aprendizaje es muy lento. Tardan en caminar. Pueden presentar reflujo y vómito. El lenguaje se ve muy afectado. Tienen una disposición alegre todo el tiempo, incluso en momentos de descanso. Muestran un alto nivel de déficit de atención. Presentan trastornos del sueño. La piel es más blanca respecto a los demás miembros de la familia debido a que sufren una hipopigmentación. La mayoría padece epilepsia”.

¿Cómo se diagnostica?
“Hoy en día hay más especialistas familiarizados con el síndrome de Angelman. El diagnóstico es a través de un análisis de metilación. Con una muestra de sangre, el especialista extrae el ADN y valora la expresión de los genes para verificar si están o no apagados o mutilados”.

¿En qué consiste el tratamiento?
“Estos niños son muy sanos generalmente. El tratamiento es sintomático, es decir, dependiendo de sus características será el tratamiento a seguir. Es recomendable hacer una alianza entre el neurólogo y el terapeuta para lograr mayores avances y resultados favorables”.

¿Existe en México presupuesto para las investigaciones?
“Hoy el Hospital General de México practica sin costo el estudio de diagnóstico. Existen doctores especialistas e investigadores dedicados al síndrome de Angelman que están analizando la manera de prender el gen UBE3A del padre como sustituto del gen apagado de la madre”. Infraestructura existe, sólo falta conjuntar esfuerzos”.

MÁS INFORMACIÓN ACERCA DEL SÍNDROME DE ANGELMAN

Durante cientos de años, el Síndrome de Angelman ha sido fuente de confusión tanto entre la comunidad médica como para los padres de los afectados. Aunque inicialmente se pensó que era un padecimiento poco común, en la actualidad sabemos que hay cientos de casos sin
diagnosticar, o que han sido mal diagnosticados al confundirlos como parálisis cerebral, autismo u otros trastornos del desarrollo.

El primer rayo de esperanza para el diagnóstico, así como las bases para el cuidado y tratamiento de los individuos con Síndrome de Angelman se deben a los esfuerzos realizados por el Dr. Harry Angelman a partir de 1965.

Actualmente sabemos que en aproximadamente el 75% de los casos el Síndrome de Angelman es un desorden genético causado por una función anormal del gen UBE3A, localizado en una pequeña región (q11-q13) del cromosoma de la línea materna. Utilizando estudios de perfil genético, en el restante 25% de los casos se han identificado otras anomalías que alteran la función del UBE3A. Sin embargo algunos individuos de éste último grupo presentan perfiles genéticos aparentemente normales. A causa de esto, el diagnóstico se realiza únicamente con base en hallazgos clínicos.