Investigadores israelíes descubren firma genética asociada con el autismo

Científicos de la Universidad Ben-Gurion descubrieron una firma genética del autismo que podría conducir a una mayor comprensión de la naturaleza genética del síndrome, así como a nuevos métodos de tratamiento.

ESTI PELED PARA AGENCIA DE NOTICIAS ENLACE JUDÍO MÉXICO – El descubrimiento podría “ayudar a comprender mejor los mecanismos biológicos en el desarrollo del autismo”, explicó el Dr. Idan Menashe, el investigador principal y co-autor de La firma evolutiva de genes asociados con el trastorno del espectro autista (publicado en la revista médica Behavior Genetics). Menashe agregó que el descubrimiento podría permitir a los científicos centrarse en un objetivo biológico específico para el desarrollo de futuras métodos para el tratamiento del autismo.

En un estudio realizado en colaboración con Erez Tsur y el Prof. Michael Friger de la Universidad Ben Gurion del Neguev, en Beer Sheva, los investigadores encontraron que las secuencias de 651 de genes tomados de individuos autistas contienen características comunes de los genes asociados con el autismo en contraste con otros genomas relacionados con la enfermedad. El hallazgo podría proporcionar un mayor entendimiento de la base genética del síndrome.

“Los resultados de esta investigación ayudarán a ampliar el espectro de casos identificados con el autismo”, agregó Menashe.

Según su investigación, los genes en cuestión son más largos que los sanos o que aquellos relacionados con otras anomalías. Además, los genes asociados con el autismo son menos susceptibles al proceso evolutivo de selección negativa. Es decir, son menos propensos a mutaciones en formas previstas en todo a lo largo de varias generaciones en comparación con otras muestras de genes.

“Algunos casos de autismo se deben a mutaciones de ‘novo’, que se desarrollan en el feto después de la fecundación,” explicó Menashe, y añadió que “algunas mutaciones heredadas sólo causan autismo cuando están asociadas con otros factores de riesgo genéticos o no genéticos. Por lo tanto, si las mutaciones se producen en el ADN sin ningún otro factor de riesgo, no conducirán al autismo y, posiblemente, serán transmitida a generaciones futuras.”

Actualmente, el trastorno del espectro autista se diagnostica según criterios específicos del comportamiento definidos por el Manual Diagnóstico y Estadístico de Trastornos Mentales (DSM-V). Los niños con autismo presentan déficits persistentes en comunicación social y movimientos o comportamientos repetitivos y restringidos.

El ‘chip de genes’ es un estudio genético para localizar similitudes genéticas en la gente con autismo. Sin embargo, aunque la genética juega un papel importante en el desarrollo de la enfermedad, existen fuertes indicios de que en algunos casos de autismo, otros factores no genéticos también contribuyen al trastorno.

Fuente: Ynet / Ilana Messika – Media Line

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