Enlace Judío México – Un equipo liderado por la doctora israelí Orly Elpeleg de la Universidad Hebrea de Jerusalén descubrió la causa de una rara enfermedad neurológica que aún no tiene nombre que afecta a niños en sus funcionamientos motrices y mentales.
Un estudio realizado por el equipo de la profesora israelí Orly Elpeleg del departamento pediátrico de la Facultad de Medicina de la Universidad Hebrea de Jerusalén analizó la base biológica de un grave y misterioso desorden neurológico en niños el cual es causado por un error en un gen que ha sido descrito por su investigación. El estudio fue publicado en el American Journal of Human Genetics.
La investigación encontró que las células afectadas de los niños se llenaban de ácido ribonucleico ribosónico el cual de cierta manera enevenena a las células.
Es la primera vez que se identifica a un exceso de materia ribosónica con una enfermedad en una regresión humana y a una neurodegeneración.
Los niños que son afectados por esta enfermedad llevan una vida normal hasta la edad de entre 3 a 6 años, en donde se muestra una deterioración neurológica que los hace perder funciones motrices, cognitivas y del habla.
La enfermedad se va desarrollando gradualmente hasta que el paciente tiene pierde cualquier capacidad de independencia física y mental entre los 15 y 20 años.
El equipo de Elpeleg estudió la enfermedad en 7 niños de Canadá, Francia, Israel, Rusia y EEUU.
Identificaron en los pacientes el mismo cambio genético en un gen llamado UBTF, responsable de la producción del ácido ribonucleico ribosónico. Con ello llegaron a la conclusión de que este cambio genético es el responsable de la enfermedad.
“Hace 5 años, vi a un paciente que tuvo una buena salud hasta la edad de tres años y entonces comenzó a experimentar una alteración en sus funcionamientos motrices, su habla y su cognición.
“Alrededor de esa época, introducimos la tecnología de secuencia profunda para el uso clínico en el Centro Médico de la Universidad de Hadassa, que nos permitió leer todos los códigos de material genético de una persona en un par de días, para poder identificar los defectos genéticos” comenta Elpeleg.
Aunque todavía no existe una cura para las enfermedades genéticas de este tipo, la identificación de la mutación exacta puede permitir la planeación de terapias diseñadas para acabar con el gen dañino.
“La ciencia probablemente no sea capaz de reparar el gen, pero ahora que nuestros descubrimientos están publicados, puede ser posible realizar una identificación temprana de la enfermedad y para encontrar en el futuro métodos para prevenir esta enfermedad” añade la profesora Elpeleg.
Fuente: The Jerusalem Post
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