Enlace Judío México – Andrés Roemer respondió a la tradicional pregunta anual planteada por la organización de ciencia y tecnología Edge: ¿Cuál término científico o concepto debería de ser más conocido? A continuación reproducimos su respuesta.
ANDRÉS ROEMER
El Transcriptoma
Hace unos meses, secuencié mis genes. Es un archivo de texto de 700 Megabytes que se ve así:
AGCCCCTCAGGAGTCCGGCCACATGGAAACTCCTCATTCCGGAGGTCAGTCAGATTTACCCTTGAGTTCAAACTTCAGGGTCCAGAGGCTGATAATCTACTTACCCAAACATAGGGCTCACCTTGGCGTCGCGTCCGGCGGCAAACTAAGAACACGTCGTCTAAATGACTTCTTAAAGTAGAATAGCGTGTTCTCTCCTTCCAGCCTCCGAAAAACTCGGACCAAAGATCAGGCTTGTCCGTTCTTCGCTAGTGATGAGACTGCGCCTCTGTTCGTACAACCAATTTAGG
Cada A, C, G y T son moléculas orgánicas que forman los bloques de construcción de lo que me convierte en “yo”: mi ADN. Se trata de aproximadamente 3.3 mil millones de pares de nucleótidos organizados en alrededor de 24 mil genes.
La información de cada ser vivo está codificada de esta manera. Nuestra forma, nuestras capacidades, habilidades, necesidades e incluso nuestra predisposición a las enfermedades están determinadas en gran parte por nuestros genes.
Pero esta información es solo un pequeño porcentaje (menos del 2%) de lo que se puede encontrar en el ADN que lleva cada una de las células de mi cuerpo. Ese es el porcentaje del ADN que codifica las proteínas, las moléculas que llevan a cabo todas las funciones que son necesarias para la vida. El otro 98% es conocido como ADN no codificante y hasta 2016, creemos que solo un 10% a 15% adicional tiene una función biológica que muestra patrones complejos de expresión y regulación, mientras que el resto todavía se conoce como “ADN basura”. Esto no necesariamente significa que la mayoría de nuestro ADN es basura, sólo significa que todavía no sabemos por qué está allí ni qué hace. El genoma humano todavía tiene muchos trucos bajo la manga.
La historia de cómo se expresa y regula nuestro ADN es la historia del transcriptoma, y a pesar de todos nuestros avances tecnológicos, su estudio aún se encuentra en sus primeras etapas pero ya muestra un enorme potencial para diagnosticar, tratar y curar mejor las enfermedades.
Para que nuestro ADN se exprese y produzca una proteína específica, el código debe ser “copiado” (transcrito) en ARN. Estas lecturas de genes se llaman transcripciones, y el transcriptoma es la colección de todas las moléculas de ARN, o transcripciones, presentes en una célula.
En contraste con el genoma, que se caracteriza por su estabilidad, el transcriptoma está en constante cambio y puede reflejar en tiempo real, a nivel molecular, la fisiología de una persona dependiendo de muchos factores, incluida la etapa de desarrollo y las condiciones ambientales.
El transcriptoma puede decirnos cuándo y dónde se activa o desactiva cada gen en las células de los tejidos y órganos de un individuo. Funciona como un interruptor de atenuación, estableciendo si un gen está activo al 10% o activo en un 70% y, por lo tanto, permite un ajuste mucho más complejo de la expresión genética. Al comparar el transcriptoma de diferentes tipos de células podemos entender qué hace que una célula específica de un órgano específico sea única, cómo se ve esa célula cuando trabaja normalmente y sana, y cómo su actividad genética puede reflejar o contribuir a ciertas enfermedades.
El transcriptoma puede ser la clave del avance que hemos estado esperando durante los últimos 30 años en la terapia genética. Hoy en día existen dos enfoques complementarios pero diferentes: la sustitución o edición de genes dentro del genoma (como la ampliamente conocida técnica CRISPR-Cas9) y la inhibición o mejora de la expresión genética.
En este último enfoque, las vacunas contra el cáncer basadas en ARN que activan el sistema inmune innato de un individuo ya están en ensayos clínicos con resultados prometedores en enfermedades como el cáncer de pulmón o de próstata. La vacunación con moléculas de ARN es un enfoque prometedor y seguro para permitir que el cuerpo del paciente produzca sus propias vacunas. Al introducir un ARN sintético específico, la síntesis de proteínas se puede controlar sin intervenir en el genoma humano y dejando que la propia maquinaria de construcción proteínas de la célula funcione sin alterar el estado fisiológico de la célula.
Este concepto abrirá el camino hacia un futuro próspero en términos de prevención del envejecimiento, funcionamiento cerebral y salud de células madre, así como la erradicación del cáncer, la hepatitis B, el VIH o incluso el colesterol alto. El transcriptoma nos ha abierto los ojos a la asombrosa complejidad de la célula y, cuando se lo haya entendido por completo, finalmente nos permitirá comenzar verdaderamente a conquistar nuestro destino genético.
Fuente: Edge / Reproducción autorizada con la mención siguiente: ©EnlaceJudíoMéxico
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