Se buscan 360 mujeres ashkenazíes para investigación genética

Enlace Judío México – En el marco de un acuerdo de cooperación científica entre México e Israel, esta semana estuvieron de visita en nuestro país científicos israelíes, compartiendo con científicos mexicanos los más recientes avances de la medicina genética. Entre otras cosas, se anunció la realización de un estudio entre mujeres mexicanas de ascendencia Ashkenazi para detectar la presencia de dos mutaciones relacionadas con cáncer de mama y cervicouterino. Este evento se llevó a cabo gracias a la participación de Amigos de Sharee Zedek México, A.C., con Carol Broussi como directora.

Daniel Mondlac: Colaboro en Fundación Alma, pero antes me gustaría presentar a la Dra. Ephrat Levy, que llegó ayer en la noche de Israel, la profesora Ephrat Levy es profesora de Genética, Directora de Genética del Shaare Zedek, tiene muchas publicaciones en Genética y es una eminencia  en Genética Clínica. Ella nos va a estar ayudando en un proyecto acerca de la mutación de BRCA1, BRCA2, relacionadas con el cáncer de mama y cervicouterino.

Este estudio sólo será para las mujeres Ashkenazi, de papás y mamás Ashkenazi, no es por excluir a nadie es pura ciencia, vamos a ver si sigue habiendo mutaciones del BRCA1, BRCA2 aquí en México, en mujeres Ashkenazi, de segunda y tercera generación, necesitamos 360 pacientes, el costo va a servir sólo para lo que cuesta el punzón y el  frasco donde va la sangre, más adelante se les va a dar información para la gente que esté interesada.

A continuación, tomó la palabra la Doctora Ephrat Levy.

Ephrat Levy: Quiero explicar un par de palabras sobre los antecedentes del proyecto que estamos llevando a cabo gracias al Dr. Daniel y del Dr. Víctor y de la gente que trabaja con él. Soy especialista en genética en Shaare Zedek y el proyecto del que estamos hablando, en mi experiencia como doctora que ha sido de muchos, muchos años, con historia de las familias, mayormente con respecto a cáncer de mama, si has tenido algún familiar que haya tenido cáncer de mama eres más propenso a tenerlo que aquellos que no tienen una historia de familiar, y esos son factores genéticos con los que nacieron que incrementan el riesgo para cáncer de mama o cervicouterino. Estos genes tienen esta mutación cuando hay antecedentes de cáncer, esto lo  descubrimos hace 20 años en 1994 y en 1995 y estos genes son llamados en su versión corta BRCA1 y BRCA2. Tan pronto como descubrimos estos genes, también descubrimos que también hay cambios en los genes mutados son comunes particularmente en la población judía Ashkenazi, existen 3 mutaciones: dos BRCA1 y una BRCA2, y 1 de cada 40 personas Ashkenazi, hombres o mujeres, llevan una de estas mutaciones, entonces no sé cuántas personas Ashkenazi están aquí sentadas, tal vez 120 personas, se espera que en promedio 3 de estas personas tengan una de esta mutaciones, lo que significa que tienen más riesgo de tener cáncer de mama y cervicouterino a una edad temprana, hace 20 años empezamos a realizar estudios a la mujer de estas mutaciones, y al principio aquí también vi caras de ¿qué bien me hará esto?, nací con esto que incrementa mi riesgo ¿por qué querré saber de esto?, soló me provocará preocuparme de mí, por mis hijos, pero se puede hacer algo sobre estas mutaciones y si sabes que tienes más riesgo, hay cosas que se pueden hacer para disminuir el riesgo, o al menos tener un diagnóstico temprano.

Como ustedes saben Angelina Jolie, la famosa actriz, tengo que decirles que no es judía, ella portaba una mutación de cáncer de mama, no la mutación  judía, sino una mutación que tenía su familia, por lo tanto le fueron removidas las mamas y también los ovarios, cuando la gente piensa en estas mutaciones, piensa en que le quitarán las mamas pero no a toda la gente le quitan las mamas; la verdad es que sólo pocas portadoras con esta mutación en Israel deciden hacerse esta operación, pero sabemos que si le quitan los ovarios, obviamente se reduce la posibilidad de tener hijos pero también se reduce el riesgo de tener cáncer de mama y también de ovarios, es lo que se tiene que hacer aunque no se hagan una operación tan grande como el de remover las mamas; la gente pensará bueno ¿por qué estamos haciendo esto? y les digo otra vez que, lo hacemos porque en mi experiencia lo que he visto en la clínica es que mujeres en sus cuarentas con cáncer de ovarios o en sus treintas vienen con cáncer de mama y las estudiamos después de que fueron afectadas entonces si el resultado de la mutación de la enfermedad es diferente entonces cambia la terapia que se les da.

Sabemos que para una portadora cambia el tipo de quimioterapia por que la respuesta es mejor en un tipo que en otras, se les dan medicamentos específicos para una clase de mutación específica que atacará a esa clase mutación, así que en términos de quimioterapia es importante saber si la persona tiene cáncer porque es portadora de una mutación, en términos de prevención, si lo piensas, es una situación terrible, si esta mujer tiene la mutación, es mejor que lo supiera desde antes de que le diera cáncer y se  hubiera podido prevenir ese cáncer, entonces estamos realmente pensando en hacerle una prueba a la población de detección de salud antes de que estén afectados para ver si tienen la mutación o no, y así poder tomar acciones para reducir su riesgo de sus hijas, hermanas, tías, etcétera.

Hemos estado haciendo esto en Israel por unos años, como ustedes saben en Israel tenemos seguro médico, y hacemos que la comunidad una vez al año se realicen estudios que se lo puede hacer todo ciudadano Israelí con este pase de salud, y esperamos tener estudios de genética para estas mutaciones y ponerlo en la canasta de salud, los temas que tenemos, la política judía, que los judíos entienden, es que dicen bueno este es un programa injusto, porque sólo los Ashkenazi pueden hacerse la prueba de cáncer de mama, los que no somos Ashkenazi también tenemos el derecho de tener cáncer, la verdad es que genéticamente hablando, es que las mutaciones de los Ashkenazi son muy comunes, no tenemos información suficiente y en realidad estamos haciendo una investigación muy compleja tratando de entender la genética del cáncer de mama en judíos con origen Ashkenazi, hasta entonces esperamos que podamos reducir el riesgo en la población Ashkenazi.

La  doctora Rina Gitler quien es la más persona más energética que he conocido, vino conmigo hace un año, cuando estaba en una conferencia en Washington, D.C. en la Asociación Americana para la Investigación contra el Cáncer y ella me dijo: “Tenemos que iniciar esto en México, en la comunidad judía en México”, y creo que tiene toda la razón, ella abrió este programa que está llevando y ha sido excelente estar en la Ciudad de México donde podemos hacer el trabajo, nos urge que todos participen, queremos alcanzar a 360 mujeres, que se pretende mostrar que podemos identificar estos transformadores genéticos y podemos hacer algo al respecto y una vez que empecemos ahí podemos expandirnos a toda la comunidad y por último a la comunidad no judía, ya que las variaciones del cáncer son un problema universal.

En el marco de este evento de cooperación entre México e Israel por medio de sus universidades y centros de investigación, la directora de Fundación Alma de lucha contra el cáncer, Rina Gitler, recibió a la Dra. Ephrat Levy, e hicieron una visita a los laboratorios de investigación científica de la FES Iztacala, donde fueron recibidos por el Dr. Felipe Vaca Paniagua, responsable del área de secuenciación masiva del laboratorio nacional de la misma.

También escuchamos al Dr. Avraham Samson, quien nos dio una interesante charla sobre los avances en medicina de la Universidad Bar Ilan.