La comunidad israelí Angelman está llevando esperanza a familias de todo el mundo

Enlace Judío México e Israel.- La Clínica Angelman en el Centro Médico Sheba y la Fundación Israelí del Síndrome de Angelman están trabajando estrechamente a la vanguardia de los avances en el tratamiento y manejo de esta rara enfermedad.

DONNA RACHEL EDMUNDS

Para las familias de niños diagnosticados con discapacidades graves, uno de los recursos más preciados es a menudo uno de los más pasados ​​por alto: la esperanza. Pero la esperanza es exactamente lo que se ofrece a las familias de las personas diagnosticadas con el Síndrome de Angelman (AS) en Israel, gracias a los esfuerzos combinados de la Fundación Israelí del Síndrome de Angelman y la Clínica Angelman en el Centro Médico Sheba.

Juntos han convertido a Israel en un centro global de excelencia para AS, colocando a la nación judía a la vanguardia de los recientes avances en la ciencia médica que están brindando esperanza a tantas familias.

La Clínica fue el primer centro de excelencia en AS fuera de América del Norte en convertirse en miembro acreditado de la Red de Clínicas Globales de Síndrome de Angelman, y el primero fuera de los Estados Unidos en participar en ensayos clínicos exitosos para medicamentos para aliviar los síntomas de la enfermedad.

Tanto la Fundación como la Clínica surgieron de un reconocimiento hace unos siete años por parte de padres y médicos por igual de que se ofrecía muy poca información y experiencia a los cuidadores de las personas afectadas con AS en el país.

El AS es un trastorno genético neurológico que causa un retraso global del desarrollo. Afectando a alrededor de 1 de cada 15,000 personas, las personas con la condición no pueden hablar y requieren atención de por vida. También causa problemas con el movimiento y el equilibrio, convulsiones y trastornos del sueño. A diferencia de muchos trastornos genéticos que se heredan, la mayoría de los casos de AS son causados ​​por la eliminación o mutación de un solo gen que se manifiesta al azar, lo que significa que el síndrome se encuentra igualmente en todas las poblaciones de todo el mundo.

Para Eitan Shay y su esposa Tamar, el diagnóstico de su hija Gil con AS hace siete años fue un duro golpe.

“Comenzamos a enterarnos sobre eso e intentamos llegar a un médico que supiera qué hacer, y realmente no pudimos encontrar nada, nadie con quien hablar, ninguna información en hebreo o en inglés y ningún médico que pudiera hablarnos sobre eso”, dijo Shay a The Jerusalem Post.

“Así que no teníamos a nadie con quien hablar y no pudimos encontrar a nadie que tratars a Gil”.

Su búsqueda finalmente los llevó al Dr. Gali Heimer en el Centro Médico Sheba en Tel HaShomer. El Centro ya albergaba una clínica para el Síndrome de Rett, en la cual los pacientes pueden acceder a una variedad de especialistas y terapias todo el mismo día. Además del beneficio obvio para los cuidadores en términos de facilidad de acceso, la clínica también beneficia a los profesionales, ya que al ver a tantos pacientes con la misma condición se vuelven expertos en los matices de la enfermedad.

“Estaba tratando a aproximadamente 15 pacientes [con AS] que venían esporádicamente, y pensé que merecían el mismo tratamiento experto que les estábamos dando a los pacientes de Rett”, dijo Heimer al Post.

La Clínica Angelman en Sheba fue creada por Heimer y sus colegas en 2012, con la Fundación Angelman israelí dirigida por Shay que siguió poco después. Desde entonces, ambas organizaciones han ido fortaleciéndose.

La clínica ahora cuenta con 85 pacientes inscritos, lo que la convierte en la cuarta más grande del mundo, solo dos clínicas en Estados Unidos y una en los Países Bajos atienden a más pacientes. Los pacientes de Heimer tienen entre uno y 50 años. La fundación, mientras tanto, está en contacto regular con alrededor de 100 familias afectadas por AS. Estar en contacto cercano con la clínica significa que cuando un niño es diagnosticado recientemente, la fundación puede comunicarse con ellos de inmediato para ofrecerles apoyo.

Este contacto mano a mano entre los profesionales y las familias está causando que Shay reconsidere su conceptualización inicial de la clínica y la fundación como algo completamente separado.

“Hay [actualmente] dos entidades: la fundación y la clínica, pero lo veo como una infraestructura combinada sobre un grupo muy grande de familias que podemos conectar a través de la organización de padres”, dijo.

Es precisamente esa infraestructura la que presenta una oportunidad de oro para las empresas de investigación y desarrollo que buscan terapias potenciales para la EA.

“Podemos enviar mensajes y recibir comentarios muy rápido. Estas cosas se vuelven muy importantes cuando se quiere llegar a grandes operaciones como [las que se ejecutan] ensayos clínicos”, dijo Shay.

“Así que están las familias, existe la base, y esto está conectado a la clínica, que es única. Todos van a la misma clínica; Está ubicada en un sofisticado centro médico. Todos están a un máximo de tres horas en auto para que no tengan que tomar avión o dormir fuera de casa. Todas estas cosas son críticas cuando se consideran los ensayos clínicos”.

En 2018, la clínica participó en el ensayo clínico Fase 2 STARS para probar OV101 (gaboxadol), un nuevo fármaco desarrollado por Ovid Therapeutics con sede en Nueva York para tratar los síntomas de la EA al abordar la patología subyacente de la enfermedad. Diez de los 88 participantes en el juicio se ubicaron en Israel, y el resto en Estados Unidos.

“Este era mi sueño, llevar la terapéutica más novedosa a mis pacientes en el momento en que estén disponibles”, dijo Heimer.

“Ya logramos hacer eso con OV101, hemos participado tanto en el ensayo de fase 2 STARS para adolescentes y adultos, y ahora estamos participando en el ensayo de extensión para adultos y adolescentes, y el ensayo de Neptuno para pediatría comunidad.”

Al hacerlo, Heimer ha demostrado que su clínica es capaz de cumplir con los requisitos rigurosos de recopilación de datos de un ensayo clínico.

“No sé si Gali le dijo esto”, confesó Shay al Post, “pero Ovid estaba muy impresionado con Gali y su profesionalismo, y con la capacidad del centro médico para realizar ensayos clínicos y recopilar datos”. Todo se considera muy sofisticado.

“Ovid no solo llevó a cabo la prueba aquí, que fue la primera fuera de EE. UU. para AS, sino que también estaban muy impresionados y contentos con la forma en que se realizó”.

Ese éxito le ha permitido a Shay promover a Israel como un centro de excelencia para otras compañías que buscan llevar a cabo una investigación clínica en terapéutica para la EA.

“Tratamos de mantenernos en contacto con todas las empresas e investigadores que estudian el síndrome de Angelman”, dijo Shay. “En los últimos meses, el impulso se ha desplazado más hacia las compañías farmacéuticas, por lo que, naturalmente, estamos cambiando de la misma manera.

“Más allá de América del Norte, Israel es casi el único sitio que tiene el conocimiento y la experiencia para realizar ensayos”, agregó. “Entonces, si alguien está buscando fuera de EE. UU. y Canadá para realizar ensayos clínicos, es muy probable que lo discutamos con ellos”.

El 2020 será otro gran año para la comunidad de Angelman, ya que los primeros resultados del ensayo de Neptuno deberían llegar a mediados de año. Ovid espera que los resultados ofrezcan apoyo para su Solicitud de Nuevo Medicamento, presentada ante la Administración de Alimentos y Medicamentos de los EE. UU., Que brinde una vía para llevar el medicamento al mercado.

“Espero que OV101 esté cubierto por la canasta de salud israelí porque realmente mejoró muchos de los síntomas y aumentó la calidad de vida tanto para el paciente como para la familia”, dijo Heimer a Angelman Syndrome News en septiembre.

Mientras tanto, el 15 de febrero se celebra el Día Internacional de Angelman, cuando la comunidad de Angelman en todo el mundo se une para crear conciencia sobre el síndrome y forjar conexiones en apoyo mutuo.

Este año, la Alianza para el Síndrome de Angelman (ASA, por sus siglas en inglés), una red internacional que dirige el dinero de las subvenciones a nivel mundial para la investigación de AS, les pidió a Shay y a un representante de la Fundación italiana del Síndrome de Angelman que intercambien ideas sobre formas de crear conciencia sobre la EA.

“Se nos ocurrió la idea de crear un marco que se pueda agregar a las fotos de perfil de las personas en su cuenta de Facebook. Es muy fácil, y para mí, esta es la razón por la que me encantó la idea, porque una vez que agregas el marco, todos tus amigos en Facebook pueden verlo y preguntarte al respecto, y quieren hacer lo mismo”.

Shay espera que el marco, que se puede agregar con solo hacer clic en un botón, provoque conversaciones sobre AS. El marco lleva los logotipos de ASA y el Día Internacional del Angelman, “pero también trabajamos con organizaciones locales para que todos tengan su propio logotipo, por lo que hay varios marcos deambulando por Facebook”, dijo.

Con tanto progreso, esas conversaciones seguramente serán muy emocionantes, y muy esperanzadoras.

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