Enlace Judío México e Israel – Un extenso estudio internacional dirigido por la profesora Illana Gozes del Departamento de Genética y Bioquímica Molecular Humana de la Universidad de Tel Aviv encontró depósitos de la proteína tau en tejidos tomados del cerebro post mórtem de un niño con autismo de 7 años. La proteína se encuentra comúnmente en pacientes con Alzheimer.
El niño sufría del síndrome ADNP, una mutación que causa una deficiencia de la proteína ADNP esencial para el desarrollo del cerebro. A la luz de estos hallazgos, los investigadores probaron un medicamento experimental llamado NAP, desarrollado para la enfermedad de Alzheimer, en células nerviosas de un modelo con síndrome de ADNP con una mutación que inducía síntomas similares al Alzheimer.
El experimento fue un éxito, ya que las células nerviosas dañadas volvieron a su función normal.
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El estudio, publicado recientemente en la revista Translational Psychiatry se llevó a cabo en estrecha colaboración con científicos de la Escuela de Informática Blavatnik de TAU, el Centro Médico Sheba, y una variedad de instituciones de investigación de toda Europa, informó el portal Neuroscience News.
Gozes explica que el estudio actual se basa en tejidos tomados del cerebro de un niño de 7 años con síndrome de ADNP que falleció en Croacia. “Cuando comparamos los tejidos cerebrales del síndrome de ADNP post mortem con el tejido del cerebro de un joven sin síndrome de ADNP, encontramos depósitos de la proteína tau en el niño con ADNP, una patología que caracteriza la enfermedad de Alzheimer”.
Los investigadores “trataron” las células nerviosas dañadas, portadoras de una mutación del ADNP similar a la del niño fallecido con un medicamento experimental para la enfermedad de Alzheimer llamado NAP desarrollado en el laboratorio de la profesora Gozes.
“NAP es en realidad un corto fragmento activo de la proteína ADNP normal”, dice Gozes. “Cuando añadimos el medicamento a las células nerviosas portadoras de la mutación de ADNP, la proteína tau se unió al esqueleto de la célula nerviosa de forma adecuada, y las células volvieron a su función normal”.
“El hecho de que el tratamiento con NAP haya ayudado a restaurar la función normal de modelos celulares similares a las neuronas con ADNP dañado, alimenta la esperanza de que pueda ser utilizado como un remedio para el síndrome de ADNP y sus graves implicaciones, incluyendo el autismo”, señala Gozes.
“Además, dado que otros trastornos genéticos relacionados con el autismo se caracterizan por patologías cerebrales, esperamos que quienes sufren de estos síndromes también puedan beneficiarse del tratamiento en el futuro”.
NAP se encuentra en etapas preparatorias de un ensayo clínico en niños con síndrome de ADNP a través de la compañía Coronis Neurosciences.
En otra fase del estudio, los investigadores trataron de ampliar su comprensión de los efectos de la mutación que causa el síndrome de ADNP. Para ello, extrajeron el material genético mRNA (ARN mensajero) de los tejidos del niño fallecido y realizaron un análisis de expresión de unas 40 proteínas en el mismo niño, codificadas por el mRNA.
También se realizó una secuenciación genética completa para determinar la expresión de proteínas en los glóbulos blancos tomados de otros tres niños con síndrome de ADNP.
Finalmente se realizó un estudio a fondo de todos los datos obtenidos en la secuenciación genética utilizando herramientas bioinformáticas avanzadas. Los datos se compararon con los de la expresión de proteínas de individuos sanos, revelando una variedad de características comunes a las de los niños con el síndrome de ADNP pero muy diferentes de la apariencia normal de estas proteínas.
“La importancia de estos hallazgos es que la mutación que causa el síndrome de ADNP daña una amplia gama de proteínas esenciales, algunas de las cuales se unen a la proteína tau y también perjudican su función”, explica Gozes.
“Esto crea varios efectos patológicos en el cerebro y en otros tejidos de niños con síndrome de ADNP, uno de los cuales es la formación de depósitos de proteína tau, que se sabe son una característica de la enfermedad de Alzheimer”.
“El vasto y profundo conocimiento que hemos acumulado a través del estudio abre la puerta a una investigación más extensa y diversa. Esperamos y creemos que finalmente alcanzaremos el objetivo de desarrollar uno o varios medicamentos que ayuden a niños con autismo resultante de mutaciones genéticas”, concluyó.
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