Israel: Identifican mutación genética asociada con el autismo

Enlace Judío – Investigadores de la Universidad Hebrea de Jerusalén han descubierto que los genes asociados con el autismo tienden a estar relacionados con la corteza, el estriado y el cerebelo, informó The Jerusalem Post.

El equipo de investigación dirigido por el Prof. Sagiv Shifman del Instituto de Ciencias de la Vida de la Universidad Hebrea, tiene la esperanza de que los hallazgos sobre la contribución del cerebelo al desarrollo de las funciones sociales y cognitivas pueda conducir a una mayor comprensión de la relación entre el cerebelo y el autismo, así como a nuevas terapias.

El cerebelo es responsable de la función motora. Sin embargo, recientemente se ha encontrado que también contribuye al desarrollo de varias funciones sociales y cognitivas.

La investigación se centra en el gen Pogz asociado con el autismo. Los científicos eligieron este gen en base a hallazgos anteriores que lo relacionan con trastornos del desarrollo y un comportamiento demasiado amistoso en algunas personas del espectro autista.

El equipo investigó cómo una mutación en el gen Pogz afecta al desarrollo del cerebro de ratones, y específicamente al funcionamiento del cerebelo.

El estudio publicado en la revista Nature Communications, encontró que la mutación conduce a un comportamiento hiper-social y a discapacidades de aprendizaje, teniendo un impacto en el desarrollo físico.

La mutación también afectó a la proliferación de células en el cerebro e inhibió la producción de nuevas neuronas. Los científicos creen que esta puede ser la razón por la que algunos niños con la mutación tienen cabezas más pequeñas que el promedio.

Esta investigación podría ser decisiva para el desarrollo de medicamentos que cambien los procesos neuronales en el cerebelo. Estudios anteriores demostraron que agentes químicos específicos podrían cambiar el funcionamiento activo del cerebelo.

Reproducción autorizada con la mención siguiente: © EnlaceJudíoMéxico

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Esti Peled: Esti Peled es corresponsal de Enlace Judío en Israel. Desde Haifa, donde radica, está siempre atenta a lo que sucede en el Estado judío. Aprovechando las 8 horas de diferencia horaria entre Israel y México, nos brinda las últimas noticias desde el lugar más "cubierto" del planeta.