Científicos israelíes dan esperanza a niño neoyorquino con raro trastorno cerebral

Enlace Judío.- Científicos israelíes han identificado medicamentos que pueden ayudar a un niño estadounidense con un trastorno cerebral poco común y actualmente intratable, antes de que le cause una discapacidad grave y reduzca su esperanza de vida.

NATHAN JEFFAY

Justo a tiempo, científicos de Tel Aviv pueden haber encontrado medicamentos para ayudar a Eli Reich, un niño judío de 2 años que tiene un trastorno raro y actualmente intratable que daña el desarrollo del cerebro.

Scott Reich, un abogado judío y académico de Nueva York, acudió a la Universidad de Tel Aviv desesperado cuando le dijeron que su hijo Eli, de 2 años, tiene síndrome FOXG1.

La condición genética provoca una producción inadecuada de la proteína FOXG1, que el cerebro necesita para crecer. Las personas con el síndrome tienden a tener una discapacidad grave, causada por un desarrollo cerebral limitado, y pocas viven más allá de la adolescencia.

Sus padres han descrito el diagnóstico como “recibir un golpe repetido en el estómago”. Escribieron: “Te quedas sin aliento; lloras; gritas; te afliges, haces preguntas: ¿Cómo? ¿Por qué? ¿Qué tipo de vida tendrá Eli? ¿Cuáles serán sus capacidades? ¿Cuál es su esperanza de vida?”

Durante 15 meses, un equipo del Centro Blavatnik para el Descubrimiento de Drogas de la Universidad de Tel Aviv (TAU) ha estado examinando una biblioteca de 7.000 sustancias aprobadas por la FDA. Usando ADN de Eli, y proteína de una luciérnaga, han identificado cinco medicamentos que, según dicen, probablemente lo ayudarán a él y a algunos de los otros 700 niños y adolescentes diagnosticados con FOXG1.

“Cuando oímos el diagnóstico devastador, le dije a mi esposa Ilissa: ‘Tenemos que ir a Israel’”, dijo Reich, quien lanzó la investigación de Tel Aviv en paralelo con la investigación en un puñado de universidades estadounidenses. “En Israel, encontraremos el conocimiento, la experiencia y el pensamiento innovador que necesitamos”.

Ahora, tiene más esperanzas que en cualquier otro momento desde el diagnóstico, y es optimista de que los medicamentos pasarán las pruebas en animales y pronto se podrán administrar a su hijo. “Estoy rezando por un gran avance”, dijo.

El investigador principal, el Dr. Eddy Pichinuk, dijo a The Times of Israel: “Hemos identificado varios medicamentos que pueden usarse para tratar la afección de Eli, limitar su impacto y, con suerte, extender su esperanza de vida. Ahora necesitamos validarlos en modelos animales, por lo que estamos preparando ratones con la misma mutación que él tiene, y llevará varios meses”.

“El tiempo es muy crítico porque la ventana de oportunidad se está cerrando, pero esperamos poder obtener la aprobación de los medicamentos para él a tiempo, antes de que se complete el desarrollo de su cerebro, después de lo cual los medicamentos no serán efectivos”, dijo Pichinuk.

La búsqueda de tratamientos personalizados para enfermedades raras no es nueva, pero sigue siendo un campo de nicho. En este caso, el método de detección implicó el uso de una proteína de luciérnagas para reemplazar la proteína defectuosa en el ADN de las células de Eli. Los aspectos del comportamiento de la proteína luciérnaga en respuesta a las drogas son similares a los de FOXG1, lo que la convierte en una herramienta útil, dijo Pichinuk. Además, la proteína de la luciérnaga es luminiscente, lo que permite a los investigadores controlar de cerca cómo actúa.

Dijo que el proceso de aprobación para el medicamento o los medicamentos que funcionan bien en las pruebas con animales será rápido, ya que pasará por el canal de tratamiento compasivo de la FDA dado que los medicamentos ya se consideran seguros, al menos para los adultos. Actualmente se utilizan para tratar una variedad de enfermedades, como el cáncer, los trastornos psiquiátricos y varios síndromes inflamatorios.

Mientras se llevan a cabo las pruebas en animales, Pichinuk emprenderá más investigaciones para evaluar la idoneidad de los medicamentos para Eli. Utilizará métodos avanzados de ingeniería genética para transformar sus muestras de piel en células madre y luego en células cerebrales. Esto permitirá una evaluación avanzada de cómo las drogas afectarán el cerebro de Eli.

Believe in a Cure, una fundación sin fines de lucro 501 (c) (3) establecida por Reich con un objetivo de recaudación de fondos de $ 7 millones, encargó al Centro Blavatnik que realizara la investigación. El director científico del centro, el Dr. Avi Raveh, dijo a The Times of Israel: “No podemos ayudar en todos los casos y con todas las enfermedades, pero aquí había una oportunidad, y ahora soy muy optimista. A medida que pasa el tiempo, siento más dolor y frustración por la familia, pero admiro su positividad”.

En Israel, hay compañías que buscan cura para enfermedades raras.

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