Enlace Judío – Científicos del Centro Médico Hadassah Ein Kerem en Jerusalén desarrollaron por primera vez un algoritmo de inteligencia artificial para identificar un grupo de “mutaciones puntuales” que causan cáncer en el gen TP53, involucrado en aproximadamente la mitad de los tumores cancerosos. Su descubrimiento ha despertado mucho interés entre médicos y científicos de todo el mundo, informó The Jerusalem Post.
Una mutación puntual se produce en un genoma cuando se añade, elimina o cambia un solo par de bases. Aunque la mayoría de las mutaciones puntuales son benignas, también pueden tener diversas consecuencias funcionales, como cambios en la expresión de los genes o alteraciones en las proteínas codificadas.
El equipo de investigación dirigido por el Dr. Shai Rosenberg, desarrolló reglas a seguir en la resolución de problemas que permitirán a los médicos proporcionar tratamiento personalizado a portadores de las mutaciones.
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Este importante avance en la investigación del cáncer podría servir de plataforma para el desarrollo de tratamientos personalizados para los portadores de estas mutaciones y combatir con éxito el cáncer que padecen, señaló el equipo.
El desarrollo inicial y vital se publicó en la revista Briefings in Bioinformatics con el título “TP53_PROF: a machine-learning model to predict impact of missense mutations in TP53”.
Rosenberg es especialista en neurología y neurooncología y director del Laboratorio de Biología Computacional del Cáncer del Instituto Sharett de Oncología del Centro Médico Hadassah Ein Kerem en Jerusalén.
¿Cómo se desarrolla el cáncer?
Cuando se producen ciertos cambios en las células humanas, es probable que se conviertan en células cancerosas, explicó.
“Cada uno de nosotros es portador de un gen llamado TP53, cuya función es corregir los cambios genéticos y proteger las células normales”, señaló Rosenberg.
“Cuando se producen demasiados cambios, el gen provoca un “suicidio” planificado de la célula, evitando así que se convierta en cancerosa. Un cambio genético en el gen TP53 daña el mecanismo de defensa del organismo y provoca el cáncer. Este mecanismo es frecuente y aparece en la mitad de los tumores. Se considera el gen más importante en la biología del cáncer”, agregó.
“Hoy en día, ya podemos decir que los portadores de una mutación en el gen TP53 tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer a una edad temprana”, dijo. “En el gen TP53 hay posiblemente 2,314 mutaciones puntuales diferentes, algunas de las cuales causan un deterioro de la función del gen y cáncer, mientras que otras no afectan en absoluto y, por lo tanto, carecen de importancia médica”.
“Médicos de todo el mundo tienen información sobre menos del 10% de las posibles mutaciones del gen, por lo que los portadores de estas mutaciones se encuentran en una grave incertidumbre. ¿Están en riesgo de padecer cáncer? ¿Deben hacerse pruebas para su detección precoz? ¿Una mujer embarazada deben dar a luz in vitro para evitar que la mutación se transmita al bebé?
Un cambio genético en el gen TP53 daña el mecanismo de defensa del organismo y provoca el cáncer. Este mecanismo es frecuente y aparece en la mitad de los tumores y otras mutaciones neutras que no causan cáncer”, comentó Rosenberg.
El grupo de investigación está formado por Gil Ben-Cohen y otros estudiantes de las facultades de Medicina e Informática del Programa Segol de Medicina Computacional de la Universidad Hebrea de Jerusalén. El algoritmo fue desarrollado en Hadassah en colaboración con el profesor Thierry Soussi, de la Universidad de la Sorbona (Francia), un investigador de renombre mundial en el estudio del gen TP53.
Tras el descubrimiento, el equipo utilizó métodos de aprendizaje automático para entrenar un algoritmo de inteligencia artificial que aprende de estas mutaciones y crea un modelo predictivo aplicado a las 2,314 mutaciones posibles. Este modelo clasifica las mutaciones como cancerígenas o neutras. Tiene una precisión del 96.5%, lo que permite probarlo en pacientes y eventualmente tratarlo.
“Se trata de una excelente noticia para el mundo y la investigación del cáncer”, dijo Rosenberg. “Aún no hay ningún fármaco aprobado para este gen, ya que los medicamentos están en fase de ensayo clínico. Una vez que logremos identificar las mutaciones que dañan el gen y producen cáncer, podremos prescribir eficazmente esos fármacos a las personas adecuadas”.
“Además, en la leucemia linfoide crónica, por ejemplo, la identificación precisa de las mutaciones del gen influye en la decisión del tratamiento. Cuanto más sepamos sobre la base de la enfermedad, mejor podremos adaptar el tratamiento al paciente. Estamos orgullosos de formar parte de un avance tan importante”, finalizó.
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