Prueba vanguardista para el trastorno cerebral fatal ya está disponible en Israel

Enlace Judío.- Un hospital israelí se ha convertido en el primero del país en introducir una prueba de vanguardia para detectar un trastorno cerebral notoriamente difícil de diagnosticar, publicó The Times of Israel.

La Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, que se encuentra desproporcionadamente entre judíos de origen libio y tunecino, es notoriamente difícil de diagnosticar

La Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es causada por una proteína infecciosa anormal en el cerebro llamada prión. Esta proteína tiene propiedades únicas que la hacen actuar de manera similar a un virus o una bacteria, y hace que otros priones imiten su conducta. Los depósitos anormales de proteínas se diseminan en el cerebro y causan un daño generalizado que progresa rápidamente. Los síntomas incluyen pérdida del intelecto y la memoria, dificultad para hablar y cambios de personalidad.

La enfermedad es incurable y por lo general mata a la víctima dentro del año de su aparición. Pero el diagnóstico se considera importante, ya que evita someter a los pacientes a tratamientos a menudo dolorosos que se adaptan a otras enfermedades degenerativas, pero no a la ECJ, lo que les da falsas esperanzas y alienta a los familiares que están en riesgo genético a tomar medidas preventivas, como examinar sus embriones.

La ECJ se encuentra de manera desproporcionada entre los judíos de origen libio y tunecino. Se estima que hay miles de portadores de la mutación E200K que causa la ECJ que viven en Israel, y los niños con un solo padre portador pueden desarrollar la enfermedad incurable. Una pequeña minoría de hijos de portadores desarrollan la enfermedad, pero cuando se desarrolla, es fatal.

No existe una sola prueba de laboratorio de uso común que detecte la ECJ, que es particularmente conocida porque puede ser causada por comer carne de res infectada con encefalopatía espongiforme bovina, conocida coloquialmente como enfermedad de las vacas locas.

El diagnóstico es complejo y, a menudo, se basa en una combinación de pruebas. Las biopsias cerebrales no se usan en pacientes vivos debido a la naturaleza contagiosa de la enfermedad e incluso una resonancia magnética no es completamente concluyente.

Y si bien se alienta a las personas cuya herencia aumenta el riesgo de ser portadoras a hacerse la prueba, muchas no lo hacen. Cuando alguien desarrolla ECJ pero la familia nunca se entera de la identidad de su enfermedad, los miembros de la familia no se dan cuenta de que ellos mismos están en riesgo y que tienen la opción de tomar medidas para evaluar los embriones de su descendencia.

El Centro Médico Sourasky de Tel Aviv se ha convertido ahora en uno de una docena de hospitales a nivel internacional en realizar una prueba que brinda un diagnóstico de alta precisión basado en el análisis del líquido cefalorraquídeo. Se une a algunos hospitales en los EE. UU., pero es el primero en Israel. “Este método es la primera prueba independiente del mundo que brinda diagnósticos de ECJ con una precisión muy alta: una sensibilidad del 92 por ciento”, dijo la Dra. Yifat Alkalai, directora del Laboratorio de Inmunología Clínica de Sourasky.

Ella espera que su laboratorio ahora analice cientos de muestras por año, utilizando el método que se desarrolló en Japón hace 11 años, pero que no se ha vuelto ampliamente utilizado debido al alto nivel de experiencia necesario para ponerlo en práctica.

Como la ECJ se caracteriza por interacciones específicas entre priones, las pruebas se pueden realizar observando los priones de un paciente interactuando con priones de otra fuente. La técnica de conversión inducida por temblores en tiempo real (RT-QUIC), ahora en uso en Tel Aviv, utiliza priones de hámsters.

Los priones humanos y de hámster se observan juntos en condiciones de laboratorio durante cinco días, y ciertos patrones de interacción, que imitan cómo se comportarían los priones en el cerebro, confirman la ECJ.

Alkalai dijo: “Es una prueba difícil de aprender y difícil de realizar, y consideramos que es muy importante para la detección de la ECJ que la hayamos traído a Israel. Esperamos que conduzca a un diagnóstico más temprano y a familias que no saben que tienen un gen que los pone en riesgo de descubrirlo y tener la capacidad de obtener la información correcta”.

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