Enlace Judío – Nuevos estudios dirigidos por investigadores de Cedars-Sinai ayudan a identificar los factores de riesgo genéticos relacionados con un mayor riesgo de cáncer de ovario y sugieren cómo identificar a mujeres con mayor riesgo.
Dos nuevos descubrimientos dirigidos por investigadores de Cedars-Sinai Cancer ayudan a entender qué impulsa el desarrollo del cáncer de ovario y por qué los tumores de algunas mujeres no responden al tratamiento.
“Comprender la relación entre los perfiles moleculares y la presentación clínica del cáncer de ovario no solo puede ayudar al desarrollo de enfoques terapéuticos personalizados, sino que también puede ayudarnos a identificar a las mujeres que corren el mayor riesgo para que podamos intervenir incluso antes de que se desarrolle el cáncer”, afirmó Simon Gayther, PhD, profesor de Ciencias Biomédicas, director del Centro de Bioinformática y Genómica Funcional de Cedars-Sinai y autor principal de ambos estudios.
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Científicos identifican mutaciones vinculadas a un mayor riesgo de cáncer de ovario
El primer estudio, publicado en el Journal of the National Cancer Institute, identificó cuatro nuevas regiones del genoma humano que albergan variantes o mutaciones genéticas que ponen a las mujeres en mayor riesgo de desarrollar cáncer de ovario epitelial, el tipo más común de cáncer de ovario.
“Cuando se trata de cáncer de ovario, la prevención es la forma en que realmente vamos a impactar en la mortalidad”, comentó Michelle Jones, PhD, científica investigadora del Centro de Bioinformática y Genómica Funcional y autora correspondiente del estudio. “Este estudio nos ayuda a identificar con precisión a las mujeres que portan mutaciones que causan cáncer, lo que puede ayudar a los médicos a desarrollar estrategias preventivas para estas mujeres”.
Para identificar las mutaciones, el equipo de investigadores utilizó nuevos métodos para analizar la variación estructural del genoma, que se compone de 23 pares de cromosomas donde se almacena el código genético de un individuo.
Si bien la mayor parte de la investigación se enfoca en analizar el cambio en la secuencia del gen, el equipo observó la cantidad de copias del gen que tiene un individuo, lo que se conoce como variante del número de copias.
Cuando se copia el genoma, puede ocurrir una variación estructural y se pueden eliminar, duplicar o reorganizar tramos del genoma en otra posición. Estos cambios pueden conducir a enfermedades, como el cáncer.
Los investigadores colaboraron con científicos de la Universidad de Cambridge para observar específicamente las supresiones y duplicaciones en 13 000 mujeres con cáncer de ovario y las compararon con 17 000 mujeres sin cáncer de ovario del Consorcio de la Asociación de Cáncer de Ovario para identificar las variantes del número de copias que estaban asociadas con el riesgo de cáncer de ovario.
Encontraron supresiones y duplicaciones significativas en el gen BRCA1, el gen BRCA2 y el gen RAD51C, todos los cuales se sabe que albergan cambios en la secuencia de ADN de un paciente que aumentan el riesgo de cáncer de ovario. También se encontraron: cuatro nuevos genes que no se han relacionado previamente con un mayor riesgo de cáncer de ovario.
El estudio, que es el más grande hasta la fecha para evaluar la contribución de las variantes del número de copias al riesgo de cáncer de ovario, probablemente conducirá a pruebas genéticas más precisas para las mujeres.
“Tenemos la tecnología que puede detectar estas eliminaciones y duplicaciones, pero no siempre se hace de manera consistente en las pruebas genéticas clínicas”, dijo Jones. “Esperamos que estos hallazgos resalten el valor de observar las variantes del número de copias en las pruebas genéticas clínicas”.
Es poco probable que la expresión génica provoque la resistencia a la quimioterapia en el cáncer de ovario
El segundo estudio, publicado en el Journal of Experimental & Clinical Cancer Research, brinda a los investigadores una comprensión más profunda de cómo los tumores de ovario desarrollan resistencia a la quimioterapia, lo que ocurre en aproximadamente el 80 % de las pacientes con cáncer de ovario seroso de alto grado y, en última instancia, sucumbe ante la enfermedad.
Anteriormente, los investigadores creían que los tumores de ovario evolucionan después de que se exponen a la quimioterapia y que cambian su expresión génica para adaptarse y sobrevivir durante el tratamiento.
Sin embargo, utilizando la secuenciación del genoma completo, descubrieron por primera vez que este no es el caso. En cambio, parece más probable que la mayoría de los tumores serosos de ovario de alto grado tengan la capacidad de sobrevivir a la quimioterapia desde una etapa muy temprana, dijo Jones, quien también es el coautor principal de este estudio.
“Este estudio ha cambiado nuestro entendimiento de cómo los tumores responden a la quimioterapia”, dijo Jones. “Anteriormente se pensaba que probablemente podríamos encontrar una manera de tratar los tumores quimiorresistentes con otros medicamentos después de haberlos tratado con la terapia estándar, pero este estudio sugiere que ese puede no ser el mejor enfoque”.
“Al mejorar nuestra comprensión de cómo los tumores sobreviven a la quimioterapia e incluso continúan creciendo durante el tratamiento, además de encontrar vulnerabilidades en los tumores, nos dará la oportunidad de diseñar mejores medicamentos y salvar la vida de las mujeres con cáncer de ovario”, añadió Gayter.
Clínica BRCA Cedars-Sinai de alto riesgo de cáncer
A medida que los investigadores de Cedars-Sinai Cancer exploran cómo identificar con mayor precisión a las mujeres que portan mutaciones que causan cáncer, los médicos trabajan simultáneamente para monitorear y tratar rápidamente, según sea necesario, a los pacientes con BRCA positivo.
Bajo el liderazgo de la Dra. B.J. Rimel, ginecológica oncóloga y directora médica de la Oficina de Ensayos Clínicos del Cáncer de Cedars-Sinai, Cedars-Sinai inauguró recientemente una clínica BRCA de alto riesgo, -conocida como clínica previvor personas que se han sometido a cirugías preventivas de cáncer- para portadoras de BRCA1 y 2 en niveles altos con riesgo de desarrollar cáncer de ovario.
El objetivo, dice Rimel, es dotar a las pacientes con BRCA positivo con estrategias de detección periódicas y prevención para reducir el riesgo, en un entorno clínico integral.
“Nuestro equipo de atención multidisciplinario, compuesto por un médico especialista en reproducción e infertilidad, un ginecólogo oncólogo y un asesor genético, pasa tiempo con cada paciente de alto riesgo durante la visita a la clínica”, dijo Rimel. “Proporcionamos exámenes transvaginales in situ, revisamos los resultados del trabajo de laboratorio relevante y nos aseguramos de que las preguntas se respondan en tiempo real”.
Siguiendo el modelo de un programa BRCA de cáncer de mama de alto riesgo existente y altamente exitoso, la clínica de previvors de cáncer de ovario sigue siendo un enfoque importante en Cedars-Sinai.
“Las alteraciones en genes como BRCA en el cáncer o en la línea germinal del paciente tienen implicaciones profundas para el tratamiento y la prevención”, afirmó el Dr. Dan Theodorescu, PhD, director de Cedars-Sinai Cancer y Presidente Distinguido de la Fundación PHASE ONE y profesor de Cirugía y Patología y Medicina de Laboratorio. “A medida que avanza nuestra investigación, también lo hacen nuestros hallazgos traslacionales que impactan y mejoran la vida de los pacientes”.
Financiamiento: el primer estudio fue financiado en parte por el Instituto Nacional de Ciencias de la Medicina General de los Institutos Nacionales de la Salud con el premio número 5T32GM118288-03, la Iniciativa de Salud de Precisión del Centro Médico Cedars-Sinai y Tell Every Amazing Lady sobre el cáncer de ovario Louisa Fundación de cáncer de ovario M. McGregor. El segundo estudio fue financiado en parte por los Institutos Nacionales de Salud con el número de adjudicación R01CA211575 y la Iniciativa de Salud de Precisión del Centro Médico Cedars-Sinai.
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