Un avance israelí en el campo de la terapia genética podría revolucionar el tratamiento del Síndrome de Dravet, una forma grave y mortal de epilepsia que afecta a los niños, informó JNS.
El síndrome es causado por una mutación aleatoria no hereditaria en el gen SCN1A. No existe cura ni medicación eficaz. Dravet también provoca retrasos en el desarrollo, deterioro cognitivo y una alta probabilidad de muerte prematura. Se calcula que entre el 15 y el 20 por ciento de los niños diagnosticados con el Síndrome de Dravet mueren antes de alcanzar la edad adulta.
Su aparición aleatoria durante el desarrollo fetal dificulta su predicción o diagnóstico temprano. Las convulsiones suelen comenzar alrededor del primer año de vida y, a medida que el niño crece, pueden durar hasta 10 minutos.
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Un equipo de investigadores de la Universidad de Tel Aviv dirigido por la Dra. Moran Rubinstein, en colaboración con otras instituciones, desarrolló un innovador tratamiento para esta enfermedad. Sus hallazgos se publicaron recientemente en la revista científica Journal of Clinical Investigation.
Como parte del estudio, se inyectó un virus portador de un gen SCN1A normal en el cerebro de ratones con Síndrome de Dravet. El tratamiento disminuyó los síntomas de la epilepsia, mitigó la muerte prematura y mejoró las habilidades cognitivas.
Los investigadores explicaron que la inyección directa en el cerebro es necesaria porque el tamaño y las propiedades del virus no le permiten atravesar la barrera hematoencefálica. Esta barrera de vasos sanguíneos y tejidos impide la entrada de sustancias nocivas en el cerebro.
El tratamiento fue aplicado a 31 ratones a las tres semanas de edad tras la aparición de convulsiones espontáneas, lo que equivale a entre 1 y 2 años en niños. Trece ratones fueron tratados a las cinco semanas de edad, lo que equivale a entre 6 y 8 años.
La inyección se realizó en varias zonas del cerebro. Los ratones del grupo de control recibieron una inyección de un virus vacío.
La mayor eficacia se produjo en ratones de tres semanas de edad. Las convulsiones cesaron por completo 60 horas después de la inyección, la esperanza de vida aumentó significativamente y el deterioro cognitivo se reparó por completo. Incluso en los ratones tratados a las cinco semanas de edad se observó una mejoría significativa, con una disminución de la actividad epiléptica.
En los ratones del grupo de control no se observó ninguna mejoría y cerca de la mitad murieron prematuramente.
“Esperamos que la técnica que hemos desarrollado en el laboratorio llegue también a la clínica en el futuro y ayude a los niños con esta grave enfermedad”, expresó Rubinstein.
“Además, dado que existe una similitud entre Dravet y otras epilepsias en cuanto a los síntomas del paciente y los cambios cerebrales, esperamos que este tratamiento también ayude con otros tipos de epilepsias genéticas. Creemos que las herramientas que desarrollamos en esta investigación allanarán el camino para el desarrollo de tratamientos similares para otras enfermedades raras”,concluyó.
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